Downsyndroom
Het downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamcellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal hebben we in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met het Downsyndroom heeft van een bepaald chromosoom (21) drie exemplaren.
Mensen met Downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen.
Patausyndroom
Kinderen met Patausyndroom (trisomie 13) hebben een ernstige verstandelijke beperking. Het grootste deel van de kinderen met Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste kinderen overlijden in het eerste levensjaar.
Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor.
Edwardssyndroom
Kinderen met Edwardssyndroom (trisomie 18) hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Het grootste deel van de kinderen met Edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste kinderen overlijden in het eerste levensjaar.
Ongeveer 9 van de 10 kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en de darmen zijn vaak aangedaan. Ook kunnen open buik en slokdarmafsluiting voorkomen.